Сирек кездесетін аурулардың көпшілігі генетикалық ауытқулармен байланысты. Өкінішке орай, сирек кездесетін ауруға толық генетикалық талдау жасау өте көп уақытты қажет етеді және қымбатқа түседі. Симптомдар туғаннан пайда болуы мүмкін немесе өсе келе байқалады. Бұл ауруларға гемофилия (қанның ұйығыштығы) жатады. Бұл сирек кездесетін, тұқым қуалайтын ауру. Гемофилия кезінде дене жарақат нәтижесінде қан тамырларының зақымдалуына байланысты қан кетуді табиғи түрде тоқтата алмайды.
Сонымен, «Халықаралық сирек кездесетін аурулармен» күрес күні Семей қалалық жедел жәрдем ауруханасының гематология бөлімінің меңгерушісі Бешімбаева Жұлдыз Ислахатқызымен сұхбаттасқан едік.
Гемофилия – тұқым қуалайтын ауру, тасымалдаушылар – әйелдер. Олар бұл генді қайдан алды?
–Иә, гемофилия тұқым қуалайтын ауру, еркектерде ауырады, ауру ана жағынан жұғады, өйткені – Х хромосомасында патологиялық гендік мутация бар әйелдер тасымалдайды. Әйелде ХХ хромосома бар, яғни бір хромосома мутацияланған генді алып жүреді, ал екінші хромосома сау, демек, тасымалдаушы анадан туған қыздар сау хромосома алып, дені сау бола алады немесе патологиялық гені бар хромосоманы қабылдай алады. Сондай-ақ, тасымалдаушы анадан XY хромосомасы бар күтілетін ұлдар сау хромосома алып, дені сау болуы мүмкін немесе хромосома аномальды және гемофилиямен ауыруы мүмкін.
Аурудың белгілері қалай және қай жаста пайда болады?
-Ауру өмірдің алғашқы жылдарында көрінеді, көбінесе өздігінен жүреді, т.б. ауыз қуысының шырышты қабаттарынан негізсіз қан кетулер, мұрыннан қан кетулер, терідегі көгерулер, жұмсақ тіндерде және ірі буындарда қан кетулер, жарақаттар, тістерді жұлу және операциялар кезінде ұзаққа созылған қан кетулер. Құрсақ қуысы мүшелеріндегі қан кетулер, асқазан-ішек жолдарынан қан кетулер, гематурия, бассүйек ішілік қан кетулер сирек кездеседі.
Аурудың клиникалық көрінісі (қан кету) гемофилия ауыруының өршуіне байланысты. Жеңіл гемофилиямен ауыратын адамдарда бірінші жарақатқа немесе операцияға дейін көп қан кетуі мүмкін емес.
Науқас үшін қарапайым саусақты кесу қаншалықты қауіпті?
- Емделмейді, қан кету аурудың ауырлығына байланысты тоқтатылуы қиын болады. Егер жағдайы ауырлап кетсе, фактордың деңгейі 1% -ға дейін болғанда, саусақтың қарапайым кесілуі де қауіпті, себебі қан тоқтамай ұзаққа созылуы мүмкін.
Гемофилиямен ауыратын науқастарға жедел көмек көрсету үшін облысымызда қандай медициналық жағдайлар бар?
Гемофилиямен ауыратын барлық науқастарға шұғыл көмек гематологпен кеңесу және қажетті зерттеулер, алмастыру терапиясы мүмкіндігі бар мамандандырылған құрылымдарға сәйкес емдеу мекемелерінің бөлімшелерінде жүзеге асырылады. Науқастар дәрі-дәрмекті «АЛО» амбулаториялық дәрі-дәрмекпен қамтамасыз ету орталығынан ала алады. Олар дәрі-дәрмекпен толық қамтамасыз етілген.
Сондай-ақ облыс мәслихатына хабарласып, олар арқылы дәрі-дәрмекке тапсырыс беруге болады. Ауруханаға шұғыл түскен жағдайда науқастардың қолында дәрі болады. Қазіргі уақытта науқастардың дәрі-дәрмекпен толық қамтамасыз етілуіне байланысты қан кету сияқты асқынулар өте сирек кездеседі.
Облыста қанша гемофилиямен ауыратындар бар?
Мен ересек гематолог болғандықтан және ересек тұрғындардың есебін жүргіземін. Гемофилиямен ауыратын 10 ересек пациент «А» (VIII фактор тапшылығы) және 1 гемофилия «В» (IX фактор тапшылығы) бар.
Дәрігерлерге ризашылығын білдірген гематология бөлімінің науқасы Мұсаханов Ерланмен де тілдесудің сәті түсті.
– Емдеп, қолдау көрсеткендеріңіз үшін шын жүректен алғыс айтқым келеді. Біз үшін өмірдің әрбір күні гемофилиямен тұрақты күрес. Енді тегін медициналық көмек аясында мемлекет есебінен қымбат дәрі-дәрмек ала аламыз. Бұл біз үшін өте маңызды болып табылады! Бұрын дәрі-дәрмек сатып алу мүмкіндігінің жоқтығынан ауруханаға жиі баруға тура келетін. Тиісті ем алу мүмкіндігі үшін тағы да рахмет.
Абай облысы бойынша медициналық сақтандыру қоры филиалының директоры Ғалымжан Әбілов 2022 жылы гемофилияға қарсы дәрі-дәрмекпен қамтамасыз ету көлемі шамамен 300 миллион теңгені құрайтынын, бір науқасқа 1 миллион теңгеге жуық қаражат бөлінетінін айтты.
